8 月 2 日，全球首例基于家族遗传信息分析的 PGT-P 技术（胚胎植入前遗传检测-多基因疾病）试管婴儿诞生。这个家族中有多名男性成员患有 2 型糖尿病的家系终于迎来了一个健康的男婴。
首先，科普一下什么是PGT-P技术？
GT试管一般是指第三代试管婴儿，它是在传统试管婴儿的基础上，对获得的胚胎进行基因检测。在医生的指导下，选择合适的胚胎移植到母亲的子宫中，以防止遗传性疾病患儿的出生。
PGT 可分为 PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR。其中，PGT-A 指的是非整倍体筛查，可以准确筛查出染色体数目正常的胚胎；PGT-M 筛查的是单基因疾病，检查它们是否会突变为遗传基因；PGT-SR 指的是染色体结构异常筛查。
PGT试管适用于复发性流产和遗传病的预防，旨在阻断染色体疾病和单基因遗传病，可显著提高妊娠率和活产率。PGT试管价格与第一代试管婴儿和第二代试管婴儿相比，价格要贵很多，具体的费用需要根据不同的医院和政策来确定。
PGT试管的优越性在于从孕育源头实现优生，是预防医学的重要组成部分。
世界上第一例 PGT-P 试管婴儿在上海诞生。医院提供图片
当日，澎湃新闻记者从复旦大学附属妇产科医院获悉，该院黄荷凤院士团队通过多基因疾病遗传风险评估模型，对2型糖尿病胚胎进行多基因遗传风险评估，选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植，并成功临床妊娠。这也是 PGT-P 技术在中国国内的首次应用。
多基因遗传病是指由多对基因控制，同时受环境因素影响的一类遗传病。常见的多基因遗传病包括出生缺陷（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等）、内分泌代谢性疾病（糖尿病、多囊卵巢综合征等）和肿瘤（家族性肠癌、肺癌等）。
张菲（化名）的丈夫患有 2 型糖尿病，婚后 6 年未孕。她丈夫的家人，包括他的父亲、两个叔叔、两个堂兄妹等很多家人也都患有同样的疾病，而且他本人和堂兄妹的发病年龄比他父亲那一辈还要早，需要长期口服药物治疗，所以这个家庭长期被疾病困扰。她的丈夫希望自己的宝宝能够摆脱家族高发的2型糖尿病。
张菲经历了两轮促排卵，最终获得了 16 个胚胎进行活组织检查。研究小组进行了全基因组检测和多基因风险评分（polyge
icriskscore）来预测胚胎的遗传易感性风险。在患者知情同意的情况下，选择了染色体非整倍体、糖尿病风险较低的1号胚胎进行移植，最终成功妊娠。
黄火峰院士与世界首例 PGT-P 试管婴儿合影。
黄河风院士告诉记者，PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包括2型糖尿病、冠心病等复杂疾病，通过多基因遗传风险评分法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，全程精子测序，筛选出患病风险最低的胚胎移植，从而实现对多基因遗传病的一级防控。
传统的第三代试管婴儿针对的是染色体疾病和单基因遗传病，这些疾病明显是由遗传因素引起的，可以阻断这些疾病的发生。但多基因遗传病是无法阻断的，只能通过计算，优选风险最低的胚胎进行打分，在重大慢性病的源头进行控制，降低多基因遗传病的风险。
黄荷凤院士说，慢性病的代表包括心血管疾病、代谢性疾病、肿瘤和神经系统疾病等。目前，高血压、糖尿病等慢性病的流行趋势日益加剧，但预防效果并不理想，长期下来往往给患者的健康管理和治疗带来沉重负担，PGT-P技术迈出了从源头防控糖尿病等多基因遗传病的第一步，意义重大。
黄火峰院士进一步表示，接下来，团队要建立一个属于中国人群的基因数据库，通过基因库对照预警，诊断个体慢性病的发病风险，同时，通过多基因分析和评分，还要优化个体的治疗策略，利用基因上最敏感的药物进行治疗。